Артрогрипоз у детей симптомы причины лечение и диагностика

Причины возникновения артрогрипоза у маленьких детей, патогенез, основные симптомы, методы диагностики, лечение и профилактика

Артрогрипоз у детей симптомы причины лечение и диагностика

Артрогрипоз нижних конечностей – системное заболевание опорно-двигательного аппарата, которое характеризуется деформацией конечностей и контрактурами различной степени тяжести. В статье мы разберем артрогрипоз у детей.

Выраженный артрогрипоз у маленького ребенка

Внимание! В международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) артрогрипоз обозначается кодом Q74.3.

Причины

Основные причины дистального артрогрипоза:

  • недоразвитость мышц;
  • мышечные расстройства;
  • наличие лихорадки во время беременности и вирусов, которые могут повредить нервные клетки;
  • уменьшение количества амниотической жидкости;
  • неправильно сформированный спинной мозг или центральная нервная система;
  • ненормальное развитие сухожилий, суставов и костей;
  • наследственная предрасположенность.

Причины артрогрипоза разделены на две группы: неврологические и функциональные.

Лихорадка

Артрогрипоз неврологической этиологии вызван изменениями как центральной, так и периферической НС Основные неврологические причины:

  • нарушения нейрогенного происхождения (аномалии ЦНС или ПНС, приводящие к снижению подвижности плода): соответствуют изменениям в функции головного мозга, моторных нейронов или периферических нервов;
  • аномалии мышечной этиологии: включают изменения в образовании или функции мышц, такие как врожденные миопатии, врожденные мышечные дистрофии и митохондриальные расстройства.

Функциональные вызываются изменениями в тканях, связанными с суставом или физическим ограничением движения плода:

  1. Ограничение пространства: множественная беременность или аномалии матки.
  2. Материнские заболевания: включают упомянутые изменения матки (опухоли) и другие расстройства: рассеянный склероз, диабет, материнская миастения, абдоминальная травма и другие.

Кроме того, причинами недуга выступают аномалии соединительной ткани: сухожилий, костей, суставных тканей.

Патогенез

Заболевание вызывает определенные изменения, которые состоят из утолщения, снижения эластичности суставных капсул и мышечных волокон с определенной степенью фиброза и жировой инфильтрацией. В дополнение к этому возникает дегенерация клеток передних рогов спинного мозга.

Существует 3 типа артрогрипоза:

  • Тип 1 – болезнь поражает нижние или верхние конечности;
  • Тип 2 – в дополнение к изменениям при 1 типе также возникают пороки развития различных органов (например, брюшной стенки, мочевого пузыря, головы, позвоночника);

При третьем типе в дополнение к дисморфическим нарушениям наблюдаются более или менее выраженные пороки развития позвоночника и ЦНС.

Симптомы

Симптомы артрогрипоза появляются сразу же после рождения. У детей возникают контрактуры, которые могут затрагивать любые суставы организма. Мускулы пораженных суставов также недостаточно развиваются.

Важно! Симптомы могут варьироваться и различаться у различных пациентов. Некоторые пациенты не ощущают значительных симптомов, а некоторые страдают от быстропрогрессирующего сколиоза. Своевременное выявление болезни помогает предотвратить потенциальные осложнения. Однако, как правило, артрогрипоз не прогрессирует, поэтому не требует лечения.

Наиболее часто возникают деформации в верхних и нижних конечностях. Ограничивается подвижность плечевого, локтевого и тазобедренного суставов. Более 80% детей имеют деформации тазобедренного сочленения.

В коленном суставе встречаются сгибательные контрактуры в более чем 60% случаев. Часто возникает косолапость, в редких случаях – плоскостопие.

В тяжелых случаях возникает сколиоз – трехплоскостное искривление позвоночного столба.

Контрактура

Диагностика

На рентгеновском снимке наблюдается дисплазия ТБС или другие дислокационные нарушения. Магнитно-резонансная томография (МРТ) помогает выявить структурные нарушения мышечной системы.

Для исключения или подтверждения миогенного заболевания проводят электромиографическое исследование.

Лечение

Лечение направлено на исправление аномалий развития и постепенное увеличение подвижности суставов, улучшение мышечной силы и моторной функции. Схема лечения составляется многопрофильной командой врачей: педиатров, хирург-ортопедов, неврологов и генетиков. В дополнение к врачам также в команде есть медсестры, физиотерапевты и эрготерапевты.

Лечение может быть трех видов:

  • физиотерапия;
  • ортопедическая терапия;
  • оперативное вмешательство.

Физиотерапия помогает увеличить амплитуду и силу движений с помощью специализированных упражнений. Нередко назначают вспомогательные средства для улучшения результатов лечения – шины, опоры, костыли и инвалидные коляски. Родители также могут участвовать в лечении ребенка.

Цели ортопедического лечения при артрогрипозе зависят от возраста ребенка, пораженных конечностей и степени болезни.

В ходе лечения врачи стимулируют психомоторное развитие ребенка, что помогает предотвратить возможные осложнения. Ортопеды учат ребенка приему пищи, купанию, одеванию и посещению ванной.

В большинстве случаев врачи консультируют родителей, которые осуществляют рекомендации в домашних условиях.

Физиотерапия

Прогноз заболевания и возможная профилактика осложнений

Прогноз неблагоприятный даже при своевременном лечении. Болезнь нельзя вылечить, несмотря на современные научные достижения в медицине.

Терапии нацелены на уменьшение симптомы болезни. Ребенок должен проходить последовательную психотерапию. Сотрудничество пациента также важно для достижения достаточного прогресса в лечении. Хотя болезнь не излечима, она не прогрессирует.

В процессе роста и развития важно адаптировать образ жизни к потребностям и возможностям пациента. Регулярная физическая активность помогает улучшить качество жизни ребенка. В некоторых случаях и в зависимости от индивидуальных потребностей проводится оперативное вмешательство.

Совет! Чтобы предотвратить инвалидность во взрослой жизни, необходимо своевременно обращаться за консультацией врача.

Лечебные массажи и различные формы физиотерапии, применяемые на различных стадиях артрогрипоза, могут существенно улучшить самочувствие ребенка. Делать самостоятельно массажи не рекомендовано. При подозрении на заболевание рекомендуется незамедлительно обращаться к врачу.

Источник: https://LechiSustavv.ru/patologii/10507-artrogripoza-u-detey.html

Артрогрипоз: разновидности заболевания и признаки возникновения патологии, диагностика и лечебные мероприятия, классификация болезни

Артрогрипоз у детей симптомы причины лечение и диагностика

Артрогрипоз — врожденное заболевание, затрагивающее скелетно–мышечную систему. При нем происходит деформация конечностей, обусловленная недоразвитием их мышц и суставов.

Причины возникновения патологии

Заболевание не является наследственным, а возникает под влиянием внешних факторов. Всего насчитывается около 150 причин, которые могут вызвать патологию. К их числу относятся:

  • бактериальные и вирусные инфекции, которые переносит женщина во время беременности;
  • влияние на состояние плода тех лекарственных средств, которые принимает будущая мать;
  • аномалии строения матки, из-за которых ее внутреннее пространство уменьшается;
  • плацентарная недостаточность, многоводие и другие патологии.

Недостаточно исследован и патогенез заболевания. Существуют две теории, которые объясняют механизм развития — миогенная и неврогенная. Согласно первой, на ранних сроках беременности, примерно на 5–6 неделе, из-за воздействия тератогенных факторов нарушается развитие мышечных волокон или суставов плода. Из-за этого и возникает артрогрипоз.

Но сторонники неврогенной гипотезы подчеркивают, что может повреждаться спинной мозг, из-за чего возникает вторичная денервация мышц. Характер их поражения — избирательный.

Мышечный тонус характеризуется дисбалансом, это приводит к тому, что связки укорачиваются, околосуставные ткани формируются с аномалиями и сустав фиксируется в неподходящем положении.

При патологии атрофируются некоторые кости, замедляется их рост, поражается ЦНС, иногда страдают периферические нервы.

Разновидности заболевания

Врожденный артрогрипоз развивается в различных формах. Его классифицируют по виду контрактуры — это отводящие или приводящие, разгибательные или сгибательные формы. В зависимости от тяжести деформации выделяют легкую, среднюю и тяжелую степени заболевания.

Множественный, по степени распространенности, подразделяется на следующие виды:

  1. Генерализованный (50% случаев). Поражаются нижние и верхние конечности. В тяжелых случаях отмечается не только нарушение тонуса мышц, но и поражение локтевых, плечевых, тазобедренных суставов и одновременно деформация лицевого скелета, а иногда и позвоночника.
  2. Дистальный (около 11%). В основном деформируются кисти и стопы, но бывает и так, что этим дело не ограничивается и могут быть задеты еще какие-то крупные суставы или кости лица.
  3. С поражением нижних или верхних конечностей (30 и 5% соответственно).

Перечисленные формы отличаются симптомами и характером течения.

Характерные симптомы

Симптомы зависят от формы. При генерализованной нарушается мышечный тонус (от гипотонии до атонии, в зависимости от степени тяжести), деформируются кисти, стопы, позвоночник. Также она характеризуется тугоподвижностью всех суставов — лучезапястных, тазобедренных, коленных и т. д.

Артрогрипоз нижних конечностей — это деформация стоп, появление сгибательных или разгибательных контрактур в коленных суставах. Иногда наблюдается вывих бедер.

Патология верхних конечностей проявляется возникновением контрактур как в более крупных суставах локтя или плеча, так и в пальцах.

Классическое описание этой формы заболевания выглядит так: плечи у ребенка тоньше нормы, они как бы присоединены к туловищу и развернуты внутрь, локти разогнуты и неподвижны. Кисти прижаты к сгибательной поверхности.

Пальцы тонкие, прямые, часто притянуты к ладони, прикрывают большой палец, развернутый поперек.

При дистальном артрогрипозе важнейшим диагностическим признаком являются деформации стоп и кистей. Дистальная форма, в отличие от остальных видов, может наследоваться по аутосомно-доминантному типу.

При этом поражения внутренних органов нет. Несмотря на то что часто наблюдается поражение ЦНС, интеллектуальные способности у детей остаются нормальными, соответствующими возрасту, т. е. умственное развитие протекает без отклонений.

При всех формах заболевания наблюдаются вывихи суставов, косолапость и косорукость, наличие на теле красных пятен — гемангиом и телеангиэктазий (сосудистых звездочек). Часто кожа над пораженными суставами выглядит втянутой.

Лечебные мероприятия

Лечение детей, страдающих заболеванием, начинается буквально с рождения. Основным направлением является устранение деформаций и контрактур, развитие активной функции мышц.

Также нужно, чтобы ребенок научился удерживать конечности в заданном положении.

В домашних условиях такая терапия проводится не всегда, поскольку комплекс лечебных мероприятий включает не только консервативные методы, но и хирургическую коррекцию деформированных суставов.

Комплекс лечебных мероприятий нужно начинать как можно раньше. Важную роль играет активная позиция родителей. Но им нужно запастись терпением, поскольку терапия при заболевании рассчитана на длительное время.

Не всегда необходимо хирургическое вмешательство. Консервативная терапия также дает неплохие результаты. Исследования показали, что к 1,5 года объем движений в суставах после проведения таких лечебных мероприятий увеличивается на 38–60%, причем лучше всего на терапию реагируют коленные суставы.

Многим из маленьких пациентов после этого хирургическое лечение не понадобилось вовсе. Но в ряде случаев эффективным было сочетание консервативных методов и оперативного вмешательства.

Первые сеансы проводит специалист, но родители обязательно сами должны обучиться корригирующим упражнениям и укладкам, которые выполняются и при наложенном гипсе. Такую гимнастику делают в течение получаса. В день — не менее 4 корригирующих комплексов. Целью всех этих мероприятий является увеличение объема движений в суставах и устранение деформации.

Постепенно при выполнении упражнений будет достигнут больший угол коррекции — тогда ребенку предстоит замена гипса, и ему изготовят новые ортезы.

При благоприятном развитии событий амплитуда движений увеличивается быстро. Но если в течение первого месяца нет положительной динамики, от консервативного лечения переходят к хирургическому. Исследования показали — консервативное лечение эффективно только в первые полгода жизни ребенка, и упускать время в данном случае нельзя.

  1. Массаж. Он сочетается с элементами точечного, и начинают его сразу же, как кожный покров ребенка адаптирован к такой нагрузке, т. е. с момента, как младенцу исполнится 2–3 недели. Курс массажа состоит из 15–20 сеансов. В течение года проводится 5–6 таких курсов.
  2. Электростимуляция.
  3. Фонофорез.
  4. Методы теплового воздействия — солевые грелки и парафиновые аппликации.
  5. Другие методы физиотерапии.

Обязательно проводится медикаментозная терапия. Связано это с тем, что при артрогрипозе развиваются дегенеративные процессы в нервной ткани. Поэтому главной задачей медикаментозной терапии считается улучшение обменных процессов, питание тканей, повышение нейропластичности.

Детям с таким заболеванием полезны препараты с антиоксидантными свойствами, поскольку они положительно влияют на процессы метаболизма в нервной ткани — это Мильгамма (в виде внутримышечных инъекций), витаминные комплексы (на основе группы В). Прописывают Церебролизин и Глицин, которые усиливают холинергические процессы. В год проводится 2–3 курса лечения, в зависимости от степени тяжести заболевания.

Если консервативная терапия оказывается неэффективной, назначается операция. Но детям раннего возраста ее не делают, придется ждать 2–3 года. Хирургическое вмешательство направлено на коррекцию размеров мышц и сухожилий, вправляются имеющиеся вывихи.

Для большинства форм заболевания прогноз будет благоприятным при условии, что терапия начата вовремя. Но описанные деформации и контрактуры могут рецидивировать, поэтому ребенок еще несколько лет состоит на диспансерном учете и врач его регулярно осматривает.

Генерализованный артрогрипоз редко удается вылечить полностью. Такие дети должны периодически проходить курс лечения или реабилитации.

Поскольку причины развития патологии до конца не изучены, единственная мера профилактики — предупреждение факторов, которые могли бы негативно повлиять на плод во время беременности (например, предотвращение инфекционных заболеваний).

Источник:

Артрогрипоз

Артрогрипоз — это врождённая болезнь опорно-двигательной системы, которая характеризуется формированием контрактур множества суставов, повреждением нейронов спинного мозга с первичной атрофией мышечных структур.

Клиническая картина складывается из деформации суставных поверхностей с ограничением объёма движений, гипотонии мышц при сохранности у детей нормального уровня интеллекта и отсутствии поражения внутренних органов. Для уточнения диагноза используют рентгенографию, КТ и МРТ.

Лечение предполагает иммобилизацию поражённых суставов в выгодном для них функциональном положении, физиотерапию, в тяжёлых случаях ‒ применение хирургических методик.

Впервые патологию подробно описал в 1927 году отечественный хирург Э.Ю. Остен-Сакен, но сам термин «артрогрипоз» предложил американский врач-ортопед М. Штерн в 1923 году. Дословно название болезни переводится как «кривой сустав». В педиатрии встречается с частотой от 1:3000 до 1:56000 новорождённых; заболеваемость одинакова среди обоих полов.

Артрогрипоз, или синдром множественных врожденных контрактур, обычно выявляется пренатально в рамках ультразвукового скрининга плода или в первые сутки после рождения при осмотре новорожденного неонатологом. С целью предотвращения инвалидизирующих последствий заболевания дети с раннего возраста нуждаются в интенсивной физической реабилитации.

На сегодняшний день названо более сотни причин, которые способствуют формированию заболевания, но главной из них не выделено. Достоверно известно, что артрогрипоз развивается на 4-5 неделе внутриутробного развития и не передаётся по наследству (кроме дистальной формы). К возможным причинным факторам относят следующие:

  • Тератогенные. Обладают разрушительным влиянием на формирующиеся структуры плода. В данную группу входит употребление беременной наркотических средств, алкогольной продукции и некоторых лекарств (например, цитостатиков), ионизирующее излучение, токсичные химикаты, инфекционные патологии (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз) и другие.
  • Материнские. Связаны с особенностями материнского организма. Включают в себя аномалии анатомической структуры матки (двурогость, удвоение, гипоплазию), фетоплацентарную недостаточность, наличие тяжёлых хронических болезней (системная красная волчанка, сахарный диабет, декомпенсированные пороки сердца) и прочие.
  • Олигогидрамнион. На современном этапе многие авторы за основную версию развития артрогрипоза принимают маловодие. Малое количество околоплодных вод обусловливает отсутствие нормальных движений плода, вследствие чего суставы фиксируются в определённом вынужденном положении.

Патогенетические механизмы артрогрипоза изучены не до конца. На этот счёт существует несколько мнений. Миогенная теория предполагает первичное дегенеративное поражение мышечных структур с дальнейшим изменением суставно-связочного комплекса и различных отделов нервной системы.

Неврогенная гипотеза говорит о том, что в пренатальном периоде из-за воздействия совокупности причинных факторов происходит повреждение двигательных путей спинного мозга, а затем формирование нарушений в иннервируемых ими зонах.

Артрогенная версия связывает врожденные контрактуры с первоначальным вовлечением в патологический комплекс капсульно-связочного аппарата, атрофией окружающих мышц и вторичной миодегенерацией.

Источник: https://cmiac.ru/kosti-i-sustavy/artrogripoz-vidy-prichiny-simptomy-i-lechenie.html

Врожденный множественный артрогрипоз у детей. Клинические рекомендации

Артрогрипоз у детей симптомы причины лечение и диагностика

  • врожденный множественный артрогрипоз
  • дети
  • дистальная форма артрогрипоза
  • аппарат Илизарова
  • дистракция
  • временный гемиэпифизеодез
  • ортезы

ЭМГ – электромиография

ЭНМГ – электронейромиография

КФК – креатинфосфокиназа

ФТЛ – физиотерапевтическое лечение

ЛФК – лечебная физкультура

АЛТ – аланинаминотрансфераза

АСТ – аспартатаминотрансфераза

ЭКГ – электрокардиография

УЗИ – ультразвуковое исследование

Термины и определения

Артрогрипоз – заболевание, характеризующееся врожденными контрактурами двух и более суставов несмежных областей в сочетании с мышечной гипо- или атрофией, поражением мотонейронов спинного мозга, при исключении остальных известных системных заболеваний.

Врожденный множественный артрогрипоз – форма артрогрипоза, при которой наблюдается множественное поражение суставов верхних и (или) нижних конечностей, а также в ряде случаев и позвоночника.

Дистальная форма – форма артрогрипоза, при которой поражаются, преимущественно, кисти и стопы, а также в ряде случаев отмечаются черепно-лицевые аномалии.

Остеосинтез – хирургический метод соединения костных отломков и устранения их подвижности с помощью фиксирующих приспособлений.

Остеосинтез чрескостный – остеосинтез, с помощью жестко соединенных между собой металлических спиц или гвоздей, проведенных через отломки костей перпендикулярно к их оси и фиксированных с помощью специальных аппаратов или приспособлений (дуг).  

Временный гемиэпифизеодез – метод временного блокирования зоны роста кости для лечения деформации конечностей у детей.

1.1 Определение

Артрогрипоз – заболевание, характеризующееся врожденными контрактурами двух и более суставов несмежных областей в сочетании с мышечной гипо- или атрофией, поражением мотонейронов спинного мозга, при исключении остальных известных системных заболеваний [1, 2]. Различают артрогрипоз с поражением верхних конечностей, с поражением нижних конечностей, с поражением верхних и нижних конечностей, генерализованную форму и дистальную форму.

Артрогрипоз является одним из наиболее тяжелых заболеваний опорно-двигательного аппарата. Практически все больные имеют категорию ребенок-инвалид, и только хирургические вмешательства позволяют значительно улучшить качество их жизни, расширить функциональные возможности по самообслуживанию и передвижению.

1.2 Этиология и патогенез

В настоящее время этиопатогенез артрогрипоза остается не изучен. Выявлено более 150 причин, вызывающих данное заболевание:

  • вирусные и бактериальные инфекции;
  • физические факторы, химические вещества, лекарственные препараты; 
  • ограничение внутриматочного пространства (аномалии формы матки), плацентарная недостаточность, многоводие, и так далее;
  • хронические заболевания матери, токсикоз беременности, выкидыши, аборты и пр.

В литературе рассматриваются пять основных теорий, приводящих к возникновению артрогрипоза (механическая, инфекционная, миогенная, нейрогенная и наследственная) [2].

Механическая теория – ограничение активных движений плода в результате компрессии (многоводие, маловодие, пороки развития и опухоли матки, многоплодная беременность) приводит к задержке развития капсульно-связочного аппарата и мышц.

Инфекционная теория – вирусные, бактериальные инфекции. Тератогенный агент на ранних сроках беременности первично вызывает повреждение клеток передних рогов спинного мозга в первые месяцы беременности, что вторично приводит к нарушению развития мышц.

Миогенная теория – первичное поражение мышечной ткани.

Нейрогенная теория – первичное поражение двигательных нейронов передних рогов спинного мозга с последующей деинервационной атрофией мышц.

Наследственная теория (роль наследственных факторов выявлена при дистальных формах). 

Причиной артрогрипоза может быть, как единственный дефект в гене, так и хромосомные абберации, в которых сегмент хромосомы или ДНК подвергаются делеции или транслокации. Известно расположение генов в хромосомах при таких вариантах, как:

  • дистальный артрогрипоз тип 1 (ДА1) – (9p13,2-p 13,1, 9p 21-q21);
  • синдром Фримена-Шелдона (ДА2В) – (11p15,5);
  • X-связанные формы артрогрипоза – (Xp 11,3-q 11,2, Xq 23-q27);
  • некоторые нейрогенные формы артрогрипоза, как и при спинальной мышечной атрофии, найдена точечная мутация в гене SMN, расположенном на плече хромосомы (5q35)2.

 При некоторых дистальных формах артрогрипоза обнаружено замещение радикала аминокислоты в тропонине, что приводит к нарушению в комплексе «тропонин-тропомиозин», который кодирует сокращение миоволокон в период развития плода и может вызвать нарушения в нервно-мышечной системе.

При дистальном артрогрипозе тип 1 найдена мутация гена «тропомиозин 2» (ТРМ 2). Дистальный артрогрипоз тип 2В может быть вызван мутацией в генах TNNT3 или TNNI2.

Таким образом, наследственный характер заболевания в основном встречается при дистальных и Х-связанных формах артрогрипоза [2-4]. По данным J.G.

Hall (1985) артрогрипоз может иметь один из следующих типов наследования: аутосомно-доминантный (ДА1, ДА2); аутосомно-рецессивный тип наследования (синдром Гордона, множественный птеригиум синдром); X-связанное рециссивное наследование; спородические случаи, которые не имеют или имеют низкий риск наследования; митохондриальные болезни с высоким риском наследования [2, 4].

1.3 Эпидемиология

Частота встречаемости артрогрипоза составляет 1 случай на 3000 новорожденных. Однако в различных странах уровень заболеваемости различен: в Финляндии – 1 на 3300 новорожденных, в Австралии – 1 на 12000 новорожденных, в Шотландии – 1 на 56000 новорожденных [4, 5].

 1.4 Кодирование по МКБ

Q 74.3 – Врожденный множественный артрогрипоз.

1.5 Классификация

Классификация артрогрипоза:

– с поражением верхних конечностей

– с поражением нижних конечностей

– с поражением верхних и нижних конечностей

– генерализованная форма

– дистальная форма.

2.1 Жалобы и анамнез

Симптомы врожденного множественного артрогрипоза.

Верхние конечности больных с врожденным множественным артрогрипозом при рождении имеют характерный вид: отмечается приведение и внутренняя ротация в плечевых суставах, разгибательные контрактуры (реже сгибательные) в локтевых суставах, сгибательные контрактуры и ульнарная девиация в лучезапястных суставах, сгибательно-разгибательные контрактуры трехфаланговых пальцев кистей, сгибательно-приводящие контрактуры первых пальцев кистей, выраженная гипоплазия мышц плечевого пояса и всей конечности, ограничение пассивных и активных движений в суставах.  Со стороны нижних конечностей клинические проявления более разнообразны: сгибательно-отводящие или сгибательно-приводящие контрактуры в тазобедренных суставах, вывихи бедер, сгибательные, разгибательные контрактуры в коленных суставах, тяжелая эквино-кава-варусная или эквинусная деформация стоп. В ряде случаев имеется врожденный сколиоз (преимущественно у детей с дистальными формами). Характерна мышечная гипотрофия или атрофия.

Физическое развитие больных, как правило, происходит с отставанием от сверстников. Умственное развитие, в большинстве случаев, соответствует норме.

Для пациентов с дистальными формами артрогрипоза характерно наличие сопутствующей патологии со стороны челюстно-лицевой области, органов зрения, слуха и тому прочее.

  • Рекомендовано на этапе постановки диагноза оценить жалобы пациента, изучить общий ортопедический статус для выявления деформаций различных сегментов опорно-двигательного аппарата, измерить длину, окружность пораженных конечностей, амплитуду активных и пассивных движений в суставах, определить величину контрактуры в градусах, оценить силу мышц в баллах, а также функциональные возможности ребенка [6].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств – 1b)

Источник: https://medi.ru/klinicheskie-rekomendatsii/vrozhdennyj-mnozhestvennyj-artrogripoz-u-detej_14348/

Артрогрипоз

Артрогрипоз у детей симптомы причины лечение и диагностика

Артрогрипоз – это врождённая болезнь опорно-двигательной системы, которая характеризуется формированием контрактур множества суставов, повреждением нейронов спинного мозга с первичной атрофией мышечных структур.

Клиническая картина складывается из деформации суставных поверхностей с ограничением объёма движений, гипотонии мышц при сохранности у детей нормального уровня интеллекта и отсутствии поражения внутренних органов. Для уточнения диагноза используют рентгенографию, КТ и МРТ.

Лечение предполагает иммобилизацию поражённых суставов в выгодном для них функциональном положении, физиотерапию, в тяжёлых случаях ‒ применение хирургических методик.

Q74.3 Врожденный множественный артрогрипоз

Впервые патологию подробно описал в 1927 году отечественный хирург Э.Ю. Остен-Сакен, но сам термин «артрогрипоз» предложил американский врач-ортопед М. Штерн в 1923 году. Дословно название болезни переводится как «кривой сустав». В педиатрии встречается с частотой от 1:3000 до 1:56000 новорождённых; заболеваемость одинакова среди обоих полов.

Артрогрипоз, или синдром множественных врожденных контрактур, обычно выявляется пренатально в рамках ультразвукового скрининга плода или в первые сутки после рождения при осмотре новорожденного неонатологом. С целью предотвращения инвалидизирующих последствий заболевания дети с раннего возраста нуждаются в интенсивной физической реабилитации.

Артрогрипоз

На сегодняшний день названо более сотни причин, которые способствуют формированию заболевания, но главной из них не выделено. Достоверно известно, что артрогрипоз развивается на 4-5 неделе внутриутробного развития и не передаётся по наследству (кроме дистальной формы). К возможным причинным факторам относят следующие:

  • Тератогенные. Обладают разрушительным влиянием на формирующиеся структуры плода. В данную группу входит употребление беременной наркотических средств, алкогольной продукции и некоторых лекарств (например, цитостатиков), ионизирующее излучение, токсичные химикаты, инфекционные патологии (краснуха, цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз) и другие.
  • Материнские. Связаны с особенностями материнского организма. Включают в себя аномалии анатомической структуры матки (двурогость, удвоение, гипоплазию), фетоплацентарную недостаточность, наличие тяжёлых хронических болезней (системная красная волчанка, сахарный диабет, декомпенсированные пороки сердца) и прочие.
  • Олигогидрамнион. На современном этапе многие авторы за основную версию развития артрогрипоза принимают маловодие. Малое количество околоплодных вод обусловливает отсутствие нормальных движений плода, вследствие чего суставы фиксируются в определённом вынужденном положении.

Патогенетические механизмы артрогрипоза изучены не до конца. На этот счёт существует несколько мнений. Миогенная теория предполагает первичное дегенеративное поражение мышечных структур с дальнейшим изменением суставно-связочного комплекса и различных отделов нервной системы.

Неврогенная гипотеза говорит о том, что в пренатальном периоде из-за воздействия совокупности причинных факторов происходит повреждение двигательных путей спинного мозга, а затем формирование нарушений в иннервируемых ими зонах.

Артрогенная версия связывает врожденные контрактуры с первоначальным вовлечением в патологический комплекс капсульно-связочного аппарата, атрофией окружающих мышц и вторичной миодегенерацией.

Патологоанатомическое вскрытие указывает на присутствие изменений в мышцах гипопластического характера. Их физиологические точки прикрепления сохранены, но сами волокна располагаются нетипично из-за вынужденного расположения конечности.

Капсульный аппарат при артрогрипозе удерживает поверхности суставов в тугом соприкосновении, связочные структуры укорочены. Трубчатые кости недоразвиты, атрофичны.

Практически в каждом отделе нервной системы присутствуют дегенеративные процессы.

По числу поражённых суставов и на основании общего состояния больного артрогрипоз классифицируется на степени тяжести – лёгкую, среднюю и тяжёлую. Отдельно различают виды контрактур, которые бывают отводящими, ротационными, разгибательными, приводящими, сгибательными и комбинированными. Международная классификация подразумевает разделение болезни на следующие формы:

  • Генерализованная. Встречается в 54% случаев. Заболевание может затрагивать абсолютно все группы суставов, включая и такие редкие локализации, как височно-нижнечелюстную, грудино-акромиальную, грудино-ключичную.
  • С повреждением нижних конечностей. Составляет 30% от общего числа патологии. Поражения захватывают суставы стопы, а также тазобедренные, голеностопные, коленные.
  • С повреждением верхних конечностей. Наблюдается в 5% случаев заболевания. Поражаются чаще лучезапястные, локтевые суставы и суставы кистей.
  • Дистальная. Количество больных детей достигает 11%. Имеет около 9 подвидов, среди которых дигитальный дисморфизм, врождённая арахнодактилия и синдромы Гордона, множественных птеригиумов, Фримена-Шелдона, трисмус-псевдокамптодактилия и др.

Характерная симптоматика складывается из наличия контрактур, которые носят врождённый характер, и мышечной атрофии или гипотрофии, доставляющих больным массу неудобств.

Поражения при артрогрипозе симметричные и не склонны к прогрессированию, возможен лишь рецидив деформаций после первичного успешного лечения. Во многих случаях болезнь захватывает верхние отделы туловища.

Типичная картина – руки приведены и ротированы внутрь, предплечья пронированы, локти разогнуты, кисти согнуты в сторону ладоней. Повреждения нижних конечностей зачастую протекают с косолапостью и подвывихами тазобедренных суставов.

Артрогрипоз также сочетается с более редкими проявлениями – кожными синдактилиями (сращениями) пальцев, амниотическими перетяжками, гемангиомами и телеангиэктазиями, втяжениями кожи над повреждёнными суставами, расщелинами нёба, пороками сердца и менингомиелоцеле.

В 10% случаев обнаруживаются сочетанные сосудистые мальформации, расположенные в головном или спинном мозге. Больные подвержены частым респираторным заболеваниям.

Важной и позитивной особенностью является наличие соответствующих возрасту умственных способностей и отсутствие органных нарушений.

Непосредственной угрозы для жизни артрогрипоз не несет. Осложнения чаще встречаются при отсутствии адекватного или несвоевременно начатого лечения. Но даже при успешно проведённой терапии возможно недостижение положительной динамики.

Сохранение контрактур мешает ребёнку выполнять самые простейшие движения. Серьёзными осложнениями считаются полное обездвиживание повреждённых суставов и необратимая деформация конечностей.

При тяжёлом течении встречаются также повреждение ростковых зон костей и вторичное поражение эпифизов.

Артрогрипоз обычно выявляется при плановом УЗИ-скрининге. По эхографии у плода регистрируется малоподвижность, уменьшение мягких тканей конечностей в объёме и развитие контрактур. После рождения обследование проводится совместно с детским неврологом, ортопедом или хирургом.

Диагностическими критериями являются наличие контрактур более трёх крупных суставных поверхностей (кисть или стопа считаются за 1 крупный сустав), инструментально подтверждённые поражения мотонейронов спинного мозга и атрофия мышц.

Для уточнения правильности диагноза используются следующие группы методов:

  • Визуализирующие. В качестве диагностики первой линии проводится рентгенография видоизменённых суставов. С её помощью можно выявить недоразвитие апофизов, остеопороз и нарушение процессов дифференцировки скелета. КТ или МРТ применяются в спорных случаях, позволяют обнаружить малейшие изменения в суставных поверхностях.
  • Нейрофизиологические. С целью выявления нарушений нервно-мышечной проводимости используют электронейромиографию (ЭНМГ). Она необходима для подтверждения поражения спинного мозга. Для регистрации активности нервных клеток центральной нервной системы применяют электроэнцефалографию (ЭЭГ). Реже в диагностику включают ЭЭГ-мониторинг, позволяющий наблюдать за мозговой активностью в течение суток.

Дифференциальный диагноз проводят с последствиями полиомиелита, диастрофической дисплазией, синдромом Ларсена, хондродистрофией, спинальной амиотрофией, миотонической дистрофией. Для окончательной постановки диагноза может понадобиться помощь врача-инфекциониста, кардиолога и ревматолога.

Лечебные мероприятия начинают с первых суток после рождения, т. к. результат коррекции в этот период наиболее стабильный. До возраста 2-3 лет предпочтительнее консервативные методики. Они заключаются в проведении этапной гипсовой коррекции, осуществляемой еженедельно.

Перед каждой манипуляцией производятся тепловые, физиотерапевтические процедуры и лечебная гимнастика. Из физиолечения применяют фотохромотерапию, электрофорез с прозерином, тренталом, серой и кальцием, фонофорез с кератолитическими гелями и электростимуляцию.

Родителям в обязательном порядке объясняют о важности проведения корригирующих упражнений при артрогрипозе, которые выполняются до 8 раз в сутки.

Ортопедическую терапию всегда дополняют неврологической, включающей в себя препараты, усиливающие кровоснабжение, увеличивающие проводимость и нормализующие трофику тканей.

При негативной динамике применяют хирургическое вмешательство. В тяжёлых ситуациях его начинают с 3 месяцев, но в большинстве случаев консервативно ведут пациентов до 2 лет. Коррекцию первоначально проводят на дистальных участках.

В зависимости от локализации возможно выполнение миотенолигаментокапсулотомии, надмыщелковой остеотомии, удлинения четырёхглавой мышцы.

Если возникла артрогрипотическая косолапость, то рекомендуются хирургические операции на связочно-сухожильном аппарате (детям до 7 лет) или на скелете стопы (в старшей возрастной группе).

При артрогрипозе верхних конечностей применяют операции по укорочению и удлинению мышц предплечья, а также капсулотомию лучезапястного сустава с ладонной стороны. У подростков в качестве операций на данном сочленении используются аллодез лавсановой лентой или артродез.

При разгибательной контрактуре локтевого сустава удлиняют сухожилие трицепса, проводят его пересадку и выполняют заднюю капсулотомию. При возникновении вывихов их закрытое вправление осуществляется только при сохранной силе мышц.

Операции на нижних конечностях максимально устремлены на сохранение опорно-статической функциональной активности, верхних – на создание условий, которые важны для самообслуживания.

Прогноз напрямую отражает степень тяжести болезни. При локальных формах он благоприятный, при генерализованных наступает инвалидизация пациента. Профилактика заключается в поддерживающем режиме.

При заболевании нижних конечностей обязательно использование ортопедической обуви, верхних ‒ применение лонгет, для фиксации позвоночника важно приобретение специальных корректоров осанки или корсетов.

Для поддержания удовлетворительной формы нервного и мышечного аппаратов применяют лечебный массаж, физкультуру и гимнастику.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/arthrogryposis

Что такое артрогрипоз

Артрогрипоз у детей симптомы причины лечение и диагностика

  • Формы
  • Причины
  • Симптомы
  • Диагностика
  • Лечение
  • по теме

Артрогрипозом называется специфическая патология костей, характеризующаяся недоразвитием и деформацией конечностей. Заболевание является врожденным, а в некоторых случаях артрогрипоз у детей можно диагностировать еще в утробе матери. В современной медицине артрогрипоз у детей объединил несколько патологий, которые распределены по различным формам.

Статистика утверждает, что на артрогрипоз приходится около трех процентов всех врожденных патологий костной системы. Дети с артрогрипозом не отличаются от своих сверстников умственно. Они имеют такой же развитый интеллект, обладают энергичным характером. С возрастом патология не прогрессирует и не влияет на развитие и функционирование других систем и органов.

Формы

Согласно медицинской классификации, выделяют три крупные формы патологии:

  • множественный врожденный артрогрипоз;
  • дистальная форма патологии;
  • синдромальные врожденные контрактуры.

Множественный артрогрипоз встречается у пяти процентов всех детей с таким диагнозом. Примерно треть поражений приходится на нижние конечности, а вот в половине случаев множественная врожденная форма патологии затрагивает позвоночник.

Типичные симптомы патологии – это выступающие пораженные тазобедренные и локтевые суставы. Также патология отмечается и в плечевом, лучезапястном сочленении. Если заболевание отмечается тяжелым течением, то поражаются стопы и кисти.

Дистальный артрогрипоз преимущественно отличается искривлением стоп и кистей. В ряде случаев такие патологии могут сочетаться с костными патологиями челюстно-лицевого скелета.

Как утверждают медики, именно эта разновидность болезни относится к наследственной и грозит быть переданной потомству, наследуясь по аутосомно-доминантному типу. Дистальные патологии довольно широки по своим проявлениям.

К ним можно отнести арахнодактилию, дигиталярный дисморфизм, синдром Фримена-Шелдона и другие отклонения.

Третья группа патологий – синдромальные врожденные контрактуры – это преимущественно следствия, проявления тяжелых заболеваний. Спровоцировать контрактуры могут дистрофическая дисплазия, миопатии, синдром Ларсена, псевдотрихосомия и другие патологии.

ОкругВрача
Добавить комментарий